Genomic Duplication and Overexpression of TJP2/ZO-2 Leads to Altered Expression of Apoptosis Genes in Progressive Nonsyndromic Hearing Loss DFNA51
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
morphology, geochemistry, mineralogy, and micromorphology of soils of hormozgan province in relation to parent materials
ویژگی های زمین شیمیایی، کانی شناسی، و میکرومورفولوژیکی خاک ها و سنگ مادر مربوطه در منطقه بین بخش های جنوبی زاگرس و خلیج فارس تا دریای عمان(استان هرمزگان، ایران) مورد بررسی قرار گرفت. هدف های این مطالعه شناسایی تغییرات در خصوصیات فیزیکی، شیمیایی، و ترکیب کانی شناسی خاک، مطالعه میکرومورفولوژی و تکامل خاک، و بررسی توزیع عنصر خاک بر اساس هوازدگی، پروسه های خاک و زمین شناسی جهت توصیف اثرات مواد مادر...
15 صفحه اولthe role of russia in transmission of energy from central asia and caucuses to european union
پس ازفروپاشی شوروی،رشد منابع نفت و گاز، آسیای میانه و قفقاز را در یک بازی ژئوپلتیکی انرژی قرار داده است. با در نظر گرفتن این منابع هیدروکربنی، این منطقه به یک میدانجنگ و رقابت تجاری برای بازی های ژئوپلتیکی قدرت های بزرگ جهانی تبدیل شده است. روسیه منطقه را به عنوان حیات خلوت خود تلقی نموده و علاقمند به حفظ حضورش می باشد تا همانند گذشته گاز طبیعی را به وسیله خط لوله مرکزی دریافت و به عنوان یک واس...
15 صفحه اولInherited nonsyndromic hearing loss. An audiovestibular study in a large family with autosomal dominant progressive hearing loss related to DFNA2.
OBJECTIVE To study nonsyndromic progressive sensorineural hearing loss (SNHL) with significant linkage to the DFNA2 locus on chromosome 1p in a Dutch kindred. DESIGN A 6-generation family with 194 family members was studied. Of the presumably affected persons, 43 were examined in detail to obtain audiograms and 37 underwent vestibulo-ocular examination. RESULTS Regression analysis showed si...
متن کاملNonsyndromic X-linked hearing loss.
To date, 135 loci and 50 genes have been identified as causes of nonsyndromic hearing loss. Until recently, four loci (DFN2, DFN3, DFN4, and DFN6) had been implicated in nonsyndromic X-linked hearing loss; however, a new classification (DFNX1-5) has been proposed to reduce confusion in the terminology. The different types of nonsyndromic X-linked hearing loss demonstrate various clinical featur...
متن کاملPostnatal Loss of Kindlin-2 Leads to Progressive Heart Failure.
BACKGROUND The striated muscle costamere, a multiprotein complex at the boundary between the sarcomere and the sarcolemma, plays an integral role in maintaining striated muscle structure and function. Multiple costamere-associated proteins, such as integrins and integrin-interacting proteins, have been identified and shown to play an increasingly important role in the pathogenesis of human card...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: The American Journal of Human Genetics
سال: 2010
ISSN: 0002-9297
DOI: 10.1016/j.ajhg.2010.05.011